Fuvest 2022 · Questão 1difícil
A deficiência na enzima G6PD é uma condição recessiva ligada ao cromossomo X, que pode ser diagnosticada no teste do pezinho expandido. Pessoas com deficiência nesta enzima são suscetíveis à anemia hemolítica ao serem expostas à cloroquina ou primaquina, drogas amplamente prescritas por médicos no tratamento da malária. No Brasil, a prevalência de deficiência em G6PD na população geral varia de acordo com as áreas mostradas no mapa:

Dombrowski, J G et al. (2017), Malar J, 16:253, doi:10.1186/s12936-017-1889-6 e Monteiro, W M et al. (2014), Mem Inst Oswaldo Cruz, 109:5, 553-568, doi:10.1590/0074-0276140123. Adaptados.
Indique a afirmação correta sobre a segurança da prescrição de cloroquina nesse contexto.

- A
Não é necessário fazer o teste do pezinho expandido em filhos de casais da região Nordeste do Brasil que apresentem deficiência da G6PD, já que menos de 3% dos testes serão positivos.
- B
Aproximadamente 8,5 milhões de pessoas da região Centro-Oeste do Brasil têm somente um alelo recessivo para a deficiência em G6PD, sendo assintomáticas.
- C
Cerca de 900 mil pessoas da região Norte do Brasil podem desenvolver anemia hemolítica devido ao tratamento com cloroquina, sendo a maioria do sexo masculino.
- D
Descendentes de casais que não apresentam deficiência em G6PD têm mais de 25% de chance de possuírem o alelo recessivo e podem ser tratados com cloroquina em áreas onde a malária não seja endêmica.
- E
Os pacientes do sexo masculino devem ser investigados quanto à presença de anemia hemolítica na família paterna caso vivam em regiões onde a malária é endêmica.
Ver gabarito e resolução
1. Quantas pessoas no Norte
No mapa, quase toda a região Norte tem prevalência de 5%:
18 milhões × 0,05 = 900 mil pessoas com a deficiência, sujeitas à anemia hemolítica se tomarem cloroquina.
2. Por que a maioria é homem
A deficiência é recessiva ligada ao X. O homem (XY) tem um só X: basta um alelo recessivo para ser afetado. A mulher (XX) precisa de dois. Por isso há muito mais homens afetados.
Resposta: C
Por que as outras atraem: (A) 3% de positivos não dispensa o teste; e filhos de pais afetados têm risco bem maior que o da população. (B) as mulheres com um só alelo (portadoras) não são "8,5 milhões": isso seria metade da população do Centro-Oeste, e lá a prevalência é de cerca de 1%. (D) quem tem a deficiência corre risco com a cloroquina em qualquer lugar; a área ser ou não endêmica de malária não torna o remédio seguro. (E) o filho homem recebe o X da mãe; a investigação deve olhar a família materna.
Dica: em herança ligada ao X, o homem herda o X da mãe e manifesta o caráter recessivo com um único alelo.





















































































